Болезнь Вильсона является генетически обусловленным нарушением обмена меди.
Он не выводится из организма вместе с желчью: он накапливается в печени, затем он попадает с кровью в другие ткани, концентрируясь особенно в мозге, роговице глаза и почках.
Одним из наиболее распространенных симптомов являются дрожание рук, избирательный аппетит, нарушения письма, слюноотделение, нарушения равновесия, нарушения речи, непроизвольные движения.
Он наследуется по аутосомно-рецессивному пути, что означает, что это происходит, когда ребенок наследует 2 копии дефектного гена — одновременно после матери и отца http://glazam.info/keratit/.
Наследование только 1 копии мутированного гена недостаточно для возникновения болезни Вильсона.
Такой ребенок будет только носителем мутации — без видимых симптомов заболевания.
Одним из симптомов болезни Вильсона является кольцо Кайзера и Флейшера.
Это золотистое обесцвечивание роговицы, особенно заметное у людей с голубыми глазами.
Кольцо Кайзера и Флейшера является четким сигналом того, что организм накапливает медь, которая уже высвободилась из печени и накапливается в других тканях, включая мозг, что приводит к его повреждению.
Лечение болезни Вильсона основано на удалении избыточного количества меди из организма и предотвращении ее повторного накопления.
Терапия обычно включает введение больному человеку пеницилламина, препарата, который соединяется с ионами меди и образует с ними хорошо растворимые в воде сложные соединения.
Благодаря этому пациент может выделять медь с мочой.
Такое лечение должно длиться всю жизнь.
Исключение составляют люди, которые перенесли трансплантацию печени.
Терапия должна проводиться сразу после постановки диагноза заболевания — не имеет значения, появляются ли симптомы.
Он не выводится из организма вместе с желчью: он накапливается в печени, затем он попадает с кровью в другие ткани, концентрируясь особенно в мозге, роговице глаза и почках.
Одним из наиболее распространенных симптомов являются дрожание рук, избирательный аппетит, нарушения письма, слюноотделение, нарушения равновесия, нарушения речи, непроизвольные движения.
Он наследуется по аутосомно-рецессивному пути, что означает, что это происходит, когда ребенок наследует 2 копии дефектного гена — одновременно после матери и отца http://glazam.info/keratit/.
Наследование только 1 копии мутированного гена недостаточно для возникновения болезни Вильсона.
Такой ребенок будет только носителем мутации — без видимых симптомов заболевания.
Одним из симптомов болезни Вильсона является кольцо Кайзера и Флейшера.
Это золотистое обесцвечивание роговицы, особенно заметное у людей с голубыми глазами.
Кольцо Кайзера и Флейшера является четким сигналом того, что организм накапливает медь, которая уже высвободилась из печени и накапливается в других тканях, включая мозг, что приводит к его повреждению.
Лечение болезни Вильсона основано на удалении избыточного количества меди из организма и предотвращении ее повторного накопления.
Терапия обычно включает введение больному человеку пеницилламина, препарата, который соединяется с ионами меди и образует с ними хорошо растворимые в воде сложные соединения.
Благодаря этому пациент может выделять медь с мочой.
Такое лечение должно длиться всю жизнь.
Исключение составляют люди, которые перенесли трансплантацию печени.
Терапия должна проводиться сразу после постановки диагноза заболевания — не имеет значения, появляются ли симптомы.